Gabinete de patologías, es indispensable la difusión informativa sobre las miles de enfermedades raras que existen. La infrecuencia de éstas dificultan la vida personal de quienes la sufren‏

El problema empieza con el diagnóstico. Debido a que los médicos suelen confundir las quejas de los pacientes con otros males conocidos. Como consecuencia de esa valoración errónea, el tratamiento indicado es inútil y contraproducente. Además si después de buscar a varios especialistas y explorar los recursos a su alcance el diagnóstico queda bien establecido, será muy difícil que la víctima encuentre opciones viables de curación, a falta de la causa de preparación de los médicos, y la nula disponibilidad de los fármacos en el mercado. A veces su única posibilidad de mejorar consiste en integrarse a unos de los grupos de apoyo que existen o sumarse a protocolos de investigación clínica, con los riesgos que eso conlleva, y casi siempre en los países desarrollados. Vivir con una enfermedad rara es difícil ya por lo que dice la palabra rara, de poco frecuente, que no conoces a nadie que tenga esa misma enfermedad; no sabes donde están los especialistas, no tienes información fiable de lo que es, ni el tratamiento que puedes tener; no sabes si ese tratamiento es el adecuado: Lo mas inquietante es que en conjunto las enfermedades raras no son tan raras y adquieren relevancia estadísticas. Aquí algunas de ellas:

Disquinesia tardía

Algunas enfermedades raras aparecen como consecuencia del uso de medicamentos. La disquinesia tardía afecta a los pacientes psiquiátricos bajo tratamientos prolongados con fármacos que alteran la química cerebral, como los que se emplean para controlar la psicosis o la depresión profunda, también la provocan aquellos contra la hipertensión, el vómito y el vértigo. El síntoma característico de las disquinesias son los trastornos de movimiento en grados muy diversos. El mas común consiste en movimientos involuntarios y descoordinados de la lengua que dificultan al paciente hablar, masticar, y deglutir. Evoluciona en movimientos de cierre y apertura de la mandíbula tan intensos que suelen ocasionar daños a las piezas dentales. Las formas más severas incluyen agitación extrema, dificultad para caminar y temblores generalizados. Para controlar este mal es común remplazar el medicamento que lo causa y administrar vitamina B6. El tratamiento produce cierta mejoría pero los síntomas no desaparecen por completo.

hipermegared.net

Enfermedad de Dercum

Llamada también adiposis dolorosa u obesidad dolorosa, se caracteriza por el deposito bien delimitado pero anormal de tejido adiposo que provoca dolor bajo la piel. Éste puede medir entre 0.5 y 5cm y las molestias ocurren solas o cuando se presiona la zona afectada (torso, brazos, rodillas). Afecta a los enfermos de obesidad, fatiga, inestabilidad emocional y demencia. Ocasionalmente desaparece sin tratamiento, pero produce como consecuencia un tejido fibroso que permanece en las zonas afectadas, sus víctimas más comunes son mujeres, en etapa posterior a la menopausia, es común que coexista con lesiones de las glándulas endócrinas como la hipófisis y la tiroides. Las alternativas de tratamiento son el control del dolor con analgésicos, extracción quirúrgica del tejido adiposo o la liposucción.

scielo.isciii.es

Síndrome de Landau Kleffner

Se trata de un trastorno de lenguaje que padecen niños con aparente desarrollo normal, entre los 3 y los 7 años de edad. Su principal característica es la pérdida gradual o súbita de la capacidad de comprender el lenguaje hablado. Al inicio el niño no entiende lo que se le dice y parece tener problemas para oír. Poco a poco pierde la capacidad para hablar y desarrolla un sistema particular de gestos para darse a entender. El 80% de los afectados sufre convulsiones, en general por la noche y sus electroencefalogramas revelan una actividad eléctrica anormal en ambos hemisferios. Su capacidad auditiva e intelectual son anormales, pero suelen tener trastornos como hiperactividad, agresión y depresión. El tratamiento incluye medicamentos anticonvulsivos y sesiones de terapia de lenguaje. Algunos de los afectados padecen algún trastorno lingüístico permanente, otros recuperan parcialmente sus capacidades.

mytwins.org

Diversas esclerosis

Entre las enfermedades más raras hay distintos tipos de esclerosis o endurecimiento de los tejidos. La más conocida es la esclerosis múltiple, que consiste en la pérdida de mielina, el recubrimiento que protege a las células del sistema nervioso central con el subsecuente endurecimiento de ellas. Afecta unas 30,000 personas y ha despertado interés entre los investigadores, quienes ahora pueden detener el curso de algunos casos.

elporvenir.com.mx

Esclerosis sistémica produce endurecimiento de los tejidos corporales por depósitos de colágeno.

4.bp.blogspot.com

La esclerosis tuberosa

Provoca la aparición de tumores benignos en la nariz, mejillas y la frente, asociados a convulsiones o retraso mental ; su origen es genético.

web.udl.es

La esclerosis sub endocardiaca

Es un engrosamiento de la capa muscular de las cavidades del corazón que altera las funciones cardiacas y pulmonares.

Enfermedad de Fahr

Descrita en 1930 por el médico Karl Fahr, afecta por igual a ambos sexos y es más común que aparezca después de los 50 años. Se trata de un trastorno neurológico consistente en el deposito anormal de calcio en ambos hemisferios del cerebro, con un curioso patrón simétrico. El calcio acumulado deteriora las funciones mentales y el pensamiento, reduce la capacidad motora, paraliza determinados músculos, causa retraso mental y ocasionalmente ceguera por lesiones en el nervio óptico. No existe un tratamiento curativo de dicha enfermedad.

neurologia.rediris.es

Síndrome de Levin

Fue definido por Willi Kleine y Max Levin y se caracteriza por la aparición de ciclos de hipersomnia, o necesidad de dormir hasta 20 horas al día; hiperfatiga, o aumento excesivo del apetito e ingestión de grandes cantidades de comida y un deseo sexual intenso y persistente. Afecta más a los hombres, en la edad de la adolescencia, quizá hereditario, no existe cura alguna para el mal.

atriunfar.net

Neuromielitis óptica

La neuromielitis óptica es una enfermedad desmielinizante idiopática, severa del sistema nervioso central que afecta principalmente el nervio óptico y la médula espinal. Como parte de un cuadro clínico que incluye debilidad muscular, disminución de la sensibilidad en distintas regiones del cuerpo y un mal funcionamiento de la vejiga, también llamada enfermedad de Devic. Es una enfermedad autoinmune; causada por una reacción del sistema inmunitario contra partes sanas del propio cuerpo. En este caso el sistema ataca al nervio óptico y a la médula espinal: El mal va en un periodo que se desarrolla en 14 días; aunque no hay un tratamiento curativo, los ataques se controlan mediante la aplicación de hormonas y se previenen con medicamentos que producen defensas.

4.bp.blogspot.com

Viversas Dermatitis

En el catálogo de enfermedades raras se encuentran varias afecciones en la piel. La dermatitis ampollosa atrofiante de Lortat Jacob se caracteriza por la formación de ampollas crónicas en la mucosa de los ojos, boca, nariz , laringe, esófago y genitales. La dermatitis de contacto o eczemas consiste en la inflamación y el enrojecimiento de la piel por contacto con diversos productos y sustancias. En la dermatitis exfoliativa la piel se desescama e infecta por la acción nociva del estafilococo. La dermatitis herpetiforme causa un daño semejante al herpes: pequeñas vesículas simétricas y muy dolorosas. Ninguna de estas dermatitis es mortal; pero causan graves molestias a los pacientes.

ilustrados.com

Efectos Fetales

Los fetos en gestación pueden padecer diversas enfermedades raras ocasionadas por las sustancias o gérmenes a los que la madre se expone durante el embarazo. La utilización de la dilatina (un medicamento antiepiléptico) provoca anomalías en el cráneo y la cara axial como deficiencias en el crecimiento. La exposición al virus de la varicela, causa malformaciones graves y múltiples; si estas son diagnosticadas antes del nacimiento, conviene interrumpir la gestación. El consumo de alcohol, una de las mas comunes, produce síndrome del alcoholismo fetal.

Los niños pueden sufrir un retraso en el crecimiento, malformaciones del cráneo y cara, anomalías en el aprendizaje axial como problemas de comportamiento que pueden llegar hasta la adolescencia.

respyn.uanl.mx

Atrofia muscular espinal

Con este nombre genérico se conoce a una afección que aflige a 4 de cada 100,000 personas. Se caracteriza por la degeneración y debilidad muscular progresivas que terminan con la muerte. Es de origen hereditario y resulta de la combinación de un gen defectuoso del padre y otro de la madre. Su forma mas severa es la enfermedad de Werding-Hoffman, o atrofia 1. Los síntomas se presentan a edades muy tempranas. En el caso de un bebe consisten en dificultades para respirar y deglutir, bajo tono muscular, problemas para controlar la posición de la cabeza, pocos movimientos espontáneos y debilidad progresiva. En el caso de los niños mayores hay enfermedades respiratorias severas y frecuentes, voz nasal y mala postura. No existe tratamiento para la base del problema, y el enfoque es sintomático con recursos como la fisioterapia o el uso de aparato ortopédico. Los pacientes de tipo 1 no viven mas de tres años.

livefilestore.com

Las enfermedades raras conllevan múltiples problemas sociales; se cuenta con pocos datos epimediológicos sobre ellas, plantean dificultades en la investigación y carecen, en su mayoría, de tratamientos efectivos.

RETOS DE LA MEDICINA PARA EL SIGLO XXI (LOS ENEMIGOS DESCONOCIDOS) enfermedades raras…

Para enfocar tan peculiares padecimientos conviene revisar, en primer lugar, la noción de enfermedad. Ésta es definida como una “desviación dañina en el estado estructural o funcional de un organismo”, el estudio de dichas desviaciones se conoce como patología. Especialidad de la medicina que busca determinar la causa (etiología), de la propia enfermedad, los cambios que se asocian a ella y sus consecuencias. La corrección de estos aspectos es el tratamiento de la enfermedad.

En la clasificación de las enfermedades por su origen se distinguen las que no son transmisibles o contagiosas. Entre ellas se cuentan los defectos metabólicos que ocurren generalmente a defectos genéticos.

La otra gran categoría de enfermedades son los males contagiosos caracterizados por la transmisión de una persona a otra de agentes infecciosos como hongos, virus y bacterias.

MAL DE POCOS – Llamadas también enfermedades huérfanas, se distinguen por ser poco comunes. No existe sin embargo, una postura general en cuanto el número máximo de pacientes que deben padecerlas para considerarlas axial.

En estados Unidos por ejemplo, se dio a conocer en 2002 una Ley de Enfermedades Raras, según cual se puede dar ese nombre a los males que afligen a menos de 200 mil habitantes. En Japón por ejemplo, la visión es mas restrictiva. Allí es rara la enfermedad que ataca a menos de 50,000 (1 de 2,500 habitantes). Reino Unido (1/50,000). Suecia y Dinamarca 1/10,000, estas cifras son proporcionales a la población de cada país.

LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS – Con este nombre se conoce a los fármacos destinados al tratamiento de las enfermedades raras. Su escaso mercado no representa un negocio. Sin embargo vale también considerar el elevadísimo costo que tienen estos medicamentos. De acuerdo con la revista Forbes, el más caro en el mundo es Soliris. Concebido para tratar una extraña enfermedad autoinmune, en el que el propio sistema inmunitario destruye los glóbulos rojos, el precio del tratamiento de un año, es aproximadamente de 5 millones de pesos.

LA DESESPERACION DE TENER UNA ENFERMEDAD RARA – La infrecuencia de estas enfermedades dificulta la vida personal de quienes las sufren. El problema empieza con el diagnóstico. Los médicos suelen confundir las quejas de los pacientes con otros males conocidos. Como consecuencia de esto el tratamiento es inútil.

Un caso impactante es el de Mandy Sellars, enferma como tal vez lo estuvo John Merrick, el llamado Hombre Elefante, el síndrome de Proteo. Nacida en 1975, desde pequeña presento deformación de las piernas y los pies, que crecieron de manera desproporcionada en comparación con los otros miembros de su cuerpo. Estas extremidades miden casi dos metros, pesan ya mas de 70 kilos, y es posible que se las amputen por problemas circulatorios, como la trombosis venosa profunda que sufrió y puso en riesgo su vida. A este síndrome se le han sumado trastornos renales, anemia severa, y una serie de infecciones relacionada con el síndrome. Sellars mientras ha estudiado psicología, sociología, criminología. Cuenta con su pagina de Internet http://www.mandysellars.com/ que a pesar de su padecimiento ella trata de disfrutar la vida viajando y asistiendo a conciertos.

EN EL PANORAMA DE LA SALUD PUBLICA. Los padecimientos extraños representan un caso especial. Aunque su característica central es de carecer de relevancia estadística, perturban a fondo la vida de los pacientes, quienes no hallan opciones efectivas de tratamiento.

Por sus extraños síntomas y manifestaciones , algunas enfermedades raras despiertan la atención científica y la conocida mórbida del publico.

Fuente: Revista Pschycologies y otras


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Depresión y disfunción eréctil‏

eleconomista.com.mx

La depresión, la ansiedad, el estrés y el uso de algunos medicamentos como los antidepresivos y los medicamentos para tratar la ansiedad pueden causar disfunción eréctil en el hombre, aseguran especialistas.

La depresión es un padecimiento del estado de ánimo que se caracteriza por que el paciente presenta por más de dos semanas tristeza e incapacidad para disfrutar de las cosas que normalmente le causaban placer, entre ellas su vida sexual.

En la actualidad, la depresión se considera un problema de salud pública, debido a que ocupa el cuarto lugar entre las enfermedades que generan el mayor índice de incapacidad y para el año 2010, se estima que ocupará el segundo lugar debido a la gravedad de los síntomas.

Estudios médicos determinaron que los hombres con disfunción eréctil presentan los índices más bajos de autoestima comparados con la población general.

Los hombres con baja autoestima presentan altos niveles de depresión.

Se estima que 50% de pacientes con depresión, presentan algún grado de disfunción eréctil, por ello es importante que al primer síntoma o rasgo de depresión acudas con tu médico para buscar un tratamiento adecuado tus necesidades, con el fin de que puedas redescubrir la intimidad con tu pareja y mantener una vida sexual sana, placentera y feliz.

“Muchas veces cuando un paciente deprimido llega con un psiquiatra generalmente no se habla de sexo, o más bien dicho, no se pregunta sobre el sexo. Asimismo, ya en el tratamiento muchos antidepresivos generan disfunción eréctil. También si se toman ansiolíticos en exceso, muchas veces las erecciones no se presentan, por lo que hay que hablar con el mismo psiquiatra y a veces hasta aplicar exámenes para saber cuál es el problema por el cual se presenta el padecimiento”, “en general los hombres latinos consultan al médico general, urólogos o psiquiatras para hablar de los problemas referidos a su sexualidad porque aún continua vigente en nuestras culturas determinadas dosis de resistencia con timidez, vergüenza o sentimiento de humillación en esta área de la vida; el individuo angustiado y ansioso por esta pérdida de erección lo vive de manera catastrófica ya que el rendimiento sexual es valorado e identificado como símbolo de masculinidad, como si esa parte del cuerpo tuviera una cierta autonomía ligada al equilibrio en su autoestima y equilibrio; hablando de depresión, éstas traen consigo un deterioro en la salud sexual”.

La toma de medicamentos como Sildenafil (cuyo nombre comercial es Viagra) pueden ayudar a un paciente deprimido a solucionar sus problemas de disfunción eréctil. Tambien se requiere de una consulta que involucre varias especialidades: los pacientes de este tipo necesitan una consultoría interdisciplinaria, puesto que en la actualidad algunos médicos recetan medicamentos desde el enfoque de su especialidad, sin percibir al enfermo como un individuo integral – psico-emocional, corporal y social -, ignorando aspectos de la vida de ese paciente y las causas reales del trastorno.

Fuente: eleconomista.com.mx


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